唐氏症是什麼？從生命開場就不一樣的唐氏症人生

唐氏症是一種由染色體異常引起的先天性疾病。正常情況下，人體的細胞有 23 對染色體，總數為 46 條。然而，在唐寶寶的 21 號染色體卻多出了一條，使得總數變成 47 條。這條多出的唐氏症染色體基因片段，改變了他們的成長過程，並使他們面臨不同的發展挑戰。

唐氏症原因約 95% 的情況屬於「三染色體 21 型」，即在精子或卵子分裂過程中出現偶發錯誤，並非遺傳原因。而其他類型則包括：

·     轉位型唐氏症（約4%）：染色體數量與正常人相同，不過由於不平衡轉位（兩個染色體之間發生構造上改變）的染色體核型所導致，部分情況可能來自父母的遺傳。

·     鑲嵌型唐氏症（約1%）：只有部分細胞的染色體異常，症狀可能較為輕微。

除了外觀上的特徵，唐氏症還可能伴隨一些內在的健康與發展困難。根據「中國醫藥大學」與「亞洲大學附屬醫院」的資料，唐寶寶可能會面臨以下幾種常見的健康問題：

·     心臟問題：約 3~4 成唐寶寶有先天性心臟病，如心室或心房中隔缺損。

·     腸胃道異常：可能出現先天性腸胃道畸型、無肛症、十二指腸器官異常等問題。

·     聽力障礙：高達 8 成會有聽力的缺陷。

·     視力異常：包括白內障、眼球震顫、近視、斜視等。

·     甲狀腺功能異常：約 1～2 成唐寶寶有甲狀腺功能異常問題。

·     骨骼與關節發育問題：脊椎骨不平衡（第一頸椎和第二頸椎容易鬆脫），亦有可能出現脫臼或發育不全問題。

·     免疫系統較弱：容易感染慢性上呼吸道感染、口乾症、口腔潰瘍、念珠菌感染等。

·     神經發展遲緩：語言、認知、動作發展普遍落後同齡兒童，輕至中度智能障礙。

·     行為與情緒困難：注意力不集中、過動症、強迫行為，有些孩子可能出現憂鬱、自閉傾向

·     睡眠障礙：因呼吸道狹小或肌張力不足，而造成睡眠中呼吸暫停。

早一點介入，多一點希望：唐寶寶成長關鍵期必備早療教育

唐寶寶在出生後，常常會面臨發展上的挑戰，例如，智力發展不足、動作協調較差、語言能力落後以及需要長時間陪伴與訓練來達成基本的生活自理。然而，令人欣慰的是，只要及早介入，他們的發展有可能迎頭趕上，克服這些唐氏症的困難，逐漸發揮潛能。

早療是什麼？為什麼唐寶寶需要早期療育？

早療，即「早期療育」，是指針對 0～6 歲孩子所設計的發展支持方案，透過語言訓練、動作協調、感覺統合等，幫助孩子克服成長上的困難，發揮潛能並培養基本的自理與學習能力。

在孩子成長的前幾年，大腦和身體仍處於快速發展階段，此時給予適當的刺激與協助，能對學習與生活能力產生深遠的影響。根據「國立臺灣大學醫學院附設醫院」的研究，嬰幼兒的腦部細胞在 3 歲之前會經歷快速發展，若能在這段時間內進行早期療育，效果會比 3 歲之後更顯著。 

對於唐寶寶來說，這段時間若能有專業團隊及早介入，協助孩子提升「表達、移動、互動、自理」等日常基本功能。不只能幫助他們克服發展上的困難，更可能為未來打下更穩固的基礎。

一套完整的早期療育計畫，通常由跨專業團隊共同規劃，並根據孩子的發展需求量身定制訓練內容。主要內容包括：

• 語言訓練
• 物理治療
• 感覺統合訓練
• 生活訓練
• 親職教育

　早療需要時間，更需要資源。唐氏症患者及其家庭一輩子（幼兒期／學齡期／成年期）皆會面臨多方面的挑戰，無論是心智發展還是生理障礙，這些問題會貫穿孩子的一生，需要透過專業及醫療給予長期支持。不少家庭在孩子確診後雖然願意積極面對，卻常因經濟負擔大、交通不便、療育資源不足等因素而感到無力承擔。

在這樣的情況下，唐氏症基金會的存在為家庭提供了重要的支持。我們的服務項目包括：

• 早療
• 非營利幼兒園
• 托嬰中心
• 全日型住宿機構
• 身心障礙者日間照顧中心
• 支持性與庇護性就業
• 整合門診

我們的目標是幫助這些家庭不再孤軍奮戰，為他們提供穩定的支持，並持續提供全生涯的照顧服務。

財團法人中華民國唐氏症基金會緣起於家長組織，目的在提供唐氏症家庭一個相互交流的平台，透過家庭關懷訪視、支持陪伴、專業諮詢等，協助唐氏症家庭一起面對和解決遇到的困難，成為彼此支持的力量。為了直接提供唐氏症孩子需要的服務，於1998年募集經費成立了基金會，並依唐寶寶的年齡、家庭狀況、照顧者狀態等，提供早期療育、安置照顧、醫療復健、工作訓練、庇護性就業、健康管理、社區融合生活、急難救助等不同層次之全人服務。

隨著唐氏症孩子成長發展的需求，唐氏症基金會於2005年開啟了北海岸偏鄉地區的早期療育服務，逐步朝向專業服務發展；2006年承接新北市愛樂發展中心，開始提供機構型的身心障礙者日間照顧服務；2012年因應政府推展社區式的日間照顧，展開第一間社區日間作業設施，並創立「愛皂事」手工皂與「愛不囉嗦」品牌，設立基金會首家庇護工場；2013年配合公共托育政策，經營了第一家公共托育中心和親子館；2015年將服務觸角延伸到馬祖地區，為離島地區帶進專業的公托服務；2018年經營第一家非營利幼兒園，為發展遲緩兒童營造共融的環境。2023年承辦臺北市立陽明教養院永福之家興岩園區，為全國第一家結合AI的全日型身障機構，將智能科技導入身心障礙服務，提升服務品質也減輕照護者的負擔；2024年公益品牌愛不囉嗦進駐微風台北車站B1百貨商場，是台北車站唯一一間公益商店。

唐氏症基金會訂定「健康、友善、環保、永續」四大理念並落實在服務中，例如導入綠電打造綠能庇護工場，也將環保的理念落實在公益品牌的包材上。並致力於與全球接軌，響應聯合國永續發展目標（SDGs），為社會環境及為服務對象努力，我們承諾「服務是一輩子的事」，始終秉持「哪裡有需要，服務就到哪裡」的精神，持續拓展服務據點，為有需要的家庭和孩子發展適切的服務模式，期許基金會能永續發展。

唐氏症者有非常明顯的外觀特徵，包括眼距較寬、鼻樑較塌、張嘴吐舌頭、肌肉張力低、顱顏輪廓扁平等。受先天性染色體異常影響，使得他們有許多先天上的疾病，以及智能發展上的限制，當然也影響到日常生活學習、社會適應和社會大眾的接納與融入。為支持唐氏症者能夠在社會獨立生活，基金會的服務面向日漸擴大，服務對象也從唐氏症者擴及到所有身心障礙者以及社會大眾，透過服務模式不斷修正精進、倡議對身心障礙者的認識和理解，我們期待共同創造一個友善、支持、接納的社會環境，讓每一個障礙者能夠有機會在社區中自立生活，家長們能夠放心地喘息及放手。

我們始終相信，每一個孩子都是獨特的，只要給他們機會，他們可以擁有自己人生的舞台。因此，唐氏症基金會以身心障礙服務為起點，我們依據每一個身障孩子的需要和能力提供個別化的服務，因應不同生涯階段的需求，提供不同的服務內容；我們也從小紮根，致力於發展公共托育服務，希望成為每一個孩子人生第一個接觸的社福組織，每一個年輕家庭第一個認識的社福機構，透過社會教育，讓更多的人認識身心障礙者，接納身心障礙者，進而促進整體社會的共融。

我們的使命

成為每一個有需要的孩子及家庭「不倒的力量」。

我們的願景

人人都能平等的被對待，不受到社會的歧視與偏見；

人人都能擁有獨立自主且尊嚴的生活機會；

人人都能共享社會資源，成為整體社會的一份子。

我們的服務

因應孩子們的生涯發展需求開展適切的服務模式；

依據孩子們及其家庭個別差異提供適切的服務。

一步一腳印，唐氏症基金會成立迄今，逐年將服務經驗拓展到其他有需求的地方，期許能夠成為串聯資源的公益平台，透過整合政府資源、專業服務、社會大眾力量，成為唐氏症者、身心障礙者及其家庭不倒的力量。

唐氏症基金會自民國87年(1998年)成立以來，秉持「哪裡有需要，服務就到哪裡」的精神，致力打造唐氏症及身心障礙者全生涯的照顧支持系統。服務涵蓋偏鄉地區早期療育、日間照顧、庇護就業、小型作業所、社區支持、長照服務、公托、公幼整合等，遍及唐氏症及身障者生命歷程中不同的階段，協助他們穩定生活、自立成長。基金會深耕社區，設立多處據點並與地方連結，建構從個別到家庭、從教育到就業的完整支持網絡。至今，累積已服務近3萬多名唐氏症者，成為他們生活中的重要依靠與後盾。

唐氏症基金會秉持「堅守服務為本」的精神，持續擴展全生涯照顧服務，2024年全台服務人數達7萬8,725人，總服務人次突破200萬。透過76個服務據點，我們提供從早期療育、幼兒教育、日間照顧、自立生活訓練到就業支持的多元服務，並在物資配送與家庭支持上持續投入，實際回應唐寶寶及身障者及照顧者的各種需求。更有1萬863位志工熱情參與，攜手推動並完善整體照顧服務。同時，基金會積極實踐環保理念，減少碳排放量達1萬9,260公斤，以行動落實永續關懷，讓愛與陪伴持續走進每一個有需求的唐寶寶及身心障礙者的家庭。

小晏子今年30歲，是一名唐氏症者，她已經在唐氏症基金會愛不囉嗦庇護商店工作十年了，她有一份穩定的工作，需要跟同事協調溝通，也更要面對客戶進行銷售，也跟大家一樣搭乘大眾交通工具通勤，下班也有參加許多的社團活動，現在小晏子過得很充實。

談到現在的小晏子，媽媽臉上展現出了欣慰的笑容，但其實小晏子出生7個月大就因心臟心室心房中膈缺損開刀，做血液檢測後才發現是唐寶寶。面對剛出生的孩子就要進行大手術，同時得知終其一生小晏子都將跟一般的孩子不同，除了惶恐、無助之外，媽媽還要面對周遭的負面聲音。

小晏子媽媽選擇堅定的聽從了醫師的建議，在小晏子8個月大就帶她去上物理、職能早療課，常常新莊與台北兩地跑。並在課後積極的幫她做許多感覺統合的刺激，也將老師教的技巧學起來在家裡持續不斷的練習，像小晏子的肌肉張力低，手腳無法使力無法學會爬行，媽媽透過治療師的教導，用繩子將小晏子的腳綁起來固定姿勢以學習怎麼彎曲膝蓋來爬行等。

媽媽不只積極的帶小晏子去上醫院早療課，透過醫院的介紹，小晏子1歲多便來到唐氏症基金會，追加了語言、音樂、舞蹈等多元早療課程，也在基金會認識了許多一樣是唐寶寶的家長們，彼此互相支持鼓勵也分享資訊。

大約在小晏子10歲時，家中發生巨變，一直以來撐著家中經濟及小晏子醫療費用的父親因病離世，在這令媽媽分身乏術心力交瘁的難關，好險有基金會及家長們的支援，媽媽才得以專心處理父親後事，此後雖然家中經濟大不如前，媽媽即使縮衣節食，甚至利用小晏子上課的零星時間打零工，也不曾斷過小晏子的療育課程。

一路走來媽媽含辛茹苦細心照顧著小晏子，也由於媽媽有把握3歲前的黃金治療期，小晏子認知表達能力佳，在國小、國中階段都是就讀普通班級，工作後的表現也都十分穩定良好。在肢體協調方面更是小晏子的強項，不管是韓國kpop、芭蕾舞還是傳統舞蹈，都難不倒她！她也常常代表基金會參加舞蹈表演和比賽、拍攝公益宣傳影片。

唐氏症基金會緣起於家長組織，深刻理解有特殊孩子的家庭可能會面臨到的擔憂與困境，透過家庭關懷訪視、支持陪伴、專業諮詢等，協助這些家庭一起面對和解決遇到的困難。本會積極推動早期療育，提供早療諮詢、協助評估孩童狀況、資源分享與支持、轉介服務，同時也辦理各種不同模式的療育服務，包括機構式日間服務、定點式服務、走動式服務，讓每一個有發展需求的孩子都能得到適當的支持和協助，趕上發展速度。

在媽媽的堅持努力，以及基金會的早療服務與資源協助下，使小晏子成長的路雖然比別人辛苦困難，仍能跟一般的孩子一樣，健康長大並自力謀生。在唐氏症基金會，有更多像小晏子般需要幫助的孩子及家庭，邀請您和我們一起幫助更多的孩子追上起跑線，成就不平凡媽媽的平凡心願。

有了「愛的里程數」的支持，唐氏症基金會得以擴大服務觸及，深入更多偏鄉與弱勢家庭，提供從早期療育、日間照顧到自立生活訓練的全生涯照顧服務。

1. 深化服務觸及，讓愛走得更遠

本會雖有自用公務車，但屬於多據點共用，時常會因為公務車放置地點太遠、使用時段相衝而無法將效益發揮。

我們期待透過愛的里程數平台讓用車更加便利、即時且彈性，透過穩定的資源累積與關注動能，我們能將服務擴及更多偏鄉、弱勢及等待支持的唐氏症及身心障礙家庭，讓早療、日照、自立訓練等服務可以深入到需要的地方，並且長期穩定並持續提供服務。

2. 凝聚社會力，擴大公益參與

「愛的里程數」具向社會大眾的參與及支持，透過捐款、志工、物資、企業合作等形式，讓更多人有機會和我們「一起參與改變」，提升社會對唐氏症與身心障礙者議題的關注與行動。

3. 強化永續經營，完善全生涯照顧體系統

有了穩定且可累積的永續運輸方案，基金會將更有能量建構長期性、多元化的照顧服務，強化各階段接軌，真正實現「從出生到老年，陪伴一生不中斷」全生涯照顧的永續照顧藍圖。

以上，透過累積每一份關懷與行動，不僅強化服務穩定性，也提升社會參與度，讓大眾有機會一起為唐氏症及身心障礙者的人生旅程助力。這不只是支持，更是實現永續照顧與社會共好的關鍵力量。